1. Met welk soort onderzoek houdt u zich bezig?
‘Ik ben erg geïnteresseerd in de genetica van cognitie en kijk daarnaast hoe die zich vertaalt in verschillen in sociaal-economische status en gezondheid. Daarbij gaat het me om zowel lichamelijke als geestelijke gezondheid, al ben ik geen expert op het gebied van psychiatrie. Maar ik zoek wel naar epidemiologische verklaringen die cognitieve functie genetisch linken aan stoornissen als ADHD, schizofrenie en depressieve stoornis. Genen kunnen op verschillende manieren invloed hebben op menselijke eigenschappen. Zo kan één genetische factor twee onafhankelijke eigenschappen beïnvloeden, bijvoorbeeld als een gen zowel intelligentie als de kans op ADHD beïnvloedt. We noemen dat horizontale pleiotropie. Daarnaast kan een eigenschap, zoals cognitieve functie, zelf ook weer invloed hebben op een andere fenotypische variabele zoals ADHD. Dat noemt men verticale pleiotropie. Vaak is sprake van zowel horizontale als verticale pleiotropie, en een deel van mijn werk is erop gericht om die twee te onderscheiden.’
2. Welke verbanden zijn u opgevallen tussen genetica en psychiatrische aandoeningen?
‘Psychiatrische diagnoses zijn redelijk discreet en lijken nogal onafhankelijk, maar de genetische overlap ertussen blijkt groot. Zo verscheen een aantal jaren terug een artikel gericht op de genetica van ADHD, schizofrenie, bipolaire stoornis en depressieve stoornis. De onderzoekers vonden een set van veelvoorkomende genetische varianten die gerelateerd bleken aan al deze ogenschijnlijk nogal uiteenlopende aandoeningen. Een andere opvallende uitkomst was de positieve correlatie tussen opleidingsniveau en schizofrenie, oftewel: een genetisch groter risico op schizofrenie gaat gepaard met een grotere kans op een hogere opleiding. Tegelijkertijd zien we dat de genetische correlatie tussen cognitieve functie en schizofrenie juist negatief is, oftewel: cognitieve functie beschermt tegen schizofrenie. Dit betekent dus dat factoren die de kans op een hogere opleiding vergroten, maar die zelf niet op cognitieve functie berusten, op de een of andere manier moeten bijdragen aan een grotere kans op schizofrenie.
Bij zulke bevindingen benadruk ik altijd dat er voor geen enkele menselijke eigenschap sprake is van genetisch determinisme. De omgeving speelt altijd een rol. Mensen met een genetische aanleg voor bijvoorbeeld depressieve stoornis, krijgen daar lang niet allemaal mee te maken. En andersom zijn er ook mensen zonder hoog risico die onder invloed van de omgeving toch zo’n stoornis ontwikkelen.’
3. Wat houdt het begrip erfelijkheid in?
‘Erfelijkheid beschrijft het aandeel van een eigenschap dat in een specifieke populatie toegeschreven kan worden aan genetische factoren. Dat klinkt eenvoudig, maar het werkt soms tegen-intuïtief. Stel, we leven in een maatschappij waarin iedereen verplicht elke dag exact tien sigaretten moet roken. Dan zal er meer longkanker optreden, maar niet iedereen krijgt de ziekte. Het verschil tussen degenen die kanker krijgen en degenen die dat niet doen, zal alleen te wijten zijn aan genetische verschillen, en dus is de erfelijkheid bijna 100 procent. Maar als we vervolgens het roken verbieden, zal het aantal gevallen van longkanker sterk afnemen. Met andere woorden, zelfs bij eigenschappen met een hoge erfelijkheid kunnen aanpassingen aan de omgeving verschillen veroorzaken.
Dus als ik zeg dat erfelijke aanleg een rol speelt bij bijvoorbeeld ADHD, dan betekent dat niet dat we ADHD niet kunnen bestrijden door omgevingsfactoren aan te pakken. Een ander voorbeeld: wetenschappers zochten uit of het verband tussen intelligentie en behaald opleidingsniveau in Estland hetzelfde was tijdens het communisme als daarna. Tijdens het communisme bleek het behaalde opleidingsniveau veel minder sterk gecorreleerd aan genetische verschillen dan na de val van het communisme. Met andere woorden: als onderwijssucces niet zozeer afhangt van je verdiensten op school, maar bijvoorbeeld van vriendjespolitiek, dan overschaduwt dat de invloed van genetische aanleg.’